A partir de 25 de janeiro, o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da UFMG começará a rastrear mais seis doenças pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Todos os recém-nascidos que realizarem o chamado teste do pezinho serão triados para toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos, além das seis já monitoradas atualmente – hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

O anúncio foi feito em coletiva de imprensa realizada na Faculdade de Medicina nesta terça-feira, 28 de dezembro. Participaram do encontro a reitora Sandra Regina Goulart Almeida, o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, e os diretores Humberto José Alves, da Faculdade de Medicina, e José Nélio Januário, do Nupad.

A ampliação se dá a partir da deliberação da Comissão Intergestores Bipartite (CIB) de Minas Gerais e será custeada pela Secretaria Estadual de Saúde (SES-MG). Minas Gerais será a segunda unidade da federação a começar a expansão do teste do pezinho. A primeira foi o Distrito Federal. 

Nesta etapa serão incluídas algumas das doenças previstas em lei. Somam-se ao PTN-MG a toxoplasmose congênita e os seguintes defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos : Deficiência de acil-CoA de cadeia média (MCADD), Deficiência de acil-CoA de cadeia muito longa (VLCADD), Deficiência de 3-OH-acilCoA de cadeia longa (LCHADD), Deficiência da proteína trifuncional e Deficiência primária de carnitina.

Durante o evento, Sandra Goulart destacou o esforço realizado pela UFMG no campo da extensão. “Essa é uma das nossas principais atividades de extensão. É por meio do Nupad que a UFMG finca o pé em todos os 853 municípios de Minas Gerais, fato que nos orgulha”, afirmou.

O secretário Fábio Baccheretti elogiou o papel do Nupad no enfrentamento da covid-19 e ressaltou a coragem do estado em realizar a expansão de forma pioneira. “O Nupad fez toda a diferença no início da pandemia, entregando resultados de exames RT-PCR em menos de 24 horas. Hoje é um dia simbólico pelo pioneirismo de Minas Gerais na ampliação do PTN", afirmou.

O diretor da Faculdade de Medicina, Humberto José Alves, destacou a amplitude do trabalho executado na Unidade. “Abrimos as nossas portas para realizar o que fazemos de melhor, que é o ensino, a pesquisa e a extensão, tanto no combate a pandemias – como as de gripe espanhola e de covid-19 – quanto na triagem neonatal”, enfatizou.

O impacto na saúde pública foi abordado pelo diretor do Nupad, José Nélio Januário. “Nossa área de trabalho é a saúde pública. Hoje, nós temos meios de diagnosticar, tratar e recuperar pessoas que nascem com alguns distúrbios considerados raros do ponto de vista epidemiológico”, lembrou.

Expansão em cinco etapas

Em 26 de maio deste ano, foi sancionada e publicada a Lei 14.154/21, que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente para ampliar o número de doenças rastreadas pelo teste feito pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Com a expansão, dezenas de doenças serão inseridas no programa. A inclusão se dará em cinco etapas: 

Etapa 1: toxoplasmose congênita (além das seis atualmente diagnosticadas)
Etapa 2: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos
Etapa 3: doenças lisossômicas
Etapa 4: imunodeficiências primárias
Etapa 5: atrofia muscular espinhal.

A Secretaria Estadual de Educação é a instância responsável pela gestão do Programa de Triagem Neonatal em Minas Gerais, e o Nupad é o serviço de referência na sua execução. A ampliação ocorre após deliberação da CIB, que prevê a inclusão de 27 outras enfermidades no painel de rastreamento, totalizando 33 doenças. Neste primeiro momento, serão incluídas seis doenças cuja triagem será custeada pelo Governo de Minas. Serão aportados R$ 13 milhões por ano, e a expectativa é que 253 crianças sejam diagnosticadas precocemente no período (234 com toxoplasmose congênita e 19 com defeitos da betaoxidação). As demais 21 doenças serão contempladas de acordo com o cronograma de implantação da Lei 14.154.

A expansão começa por esse grupo de doenças devido à maior incidência e à viabilidade do tratamento pelo SUS. A expectativa é melhorar a qualidade de vida dos recém-nascidos com doenças raras. “O teste ampliado é um ganho importante para a população, pois ajuda a evitar sequelas e mortes em crianças por doenças de difícil reconhecimento no período neonatal”, afirma José Nélio Januário. 

Antes da legislação nacional, Minas Gerais já havia aprovado a lei 23.554, que garante a expansão e a entrega do resultado também por meio digital. O Nupad disponibiliza os resultados para os pais de crianças triadas e para os profissionais de saúde dos municípios em sua página. Os dados de acesso (usuário e senha) estão disponíveis no envelope entregue às famílias pela Unidade Básica de Saúde. Veja como acessar.